Por: Norberto Patrarroyo
Se calcula que alrededor de 5 mil 700 personas tendrían Hemofilia, una enfermedad genética que impide una buena coagulación en la sangre. Carlos Doti, médico hematólogo, asegura que la Hemofilia deteriora la calidad de vida de las personas que la padecen, por los continuos episodios de sangrados en actividades cotidianas que pueden ser mortales.
"Con esta enfermedad sangran las articulaciones: rodillas, tobillos y codos. Por eso un golpe leve produce hematomas grandes y serios que comprometen la vida del paciente", explicó Doti, médico argentino residente en Colombia. La Hemofilia es considerada una de las enfermedades raras que se transmite por un gen que pasa de la mujer hacia los hijos varones.
El defecto está en un gen del cromosoma X, que tienen hombres y mujeres, pero la insuficiencia se expresa más en los varones porque ellos sólo tienen un cromosoma. "La mujer que tiene el gen de la hemofilia son llamadas portadoras, pero la mayoría no desarrolla la enfermedad. Las mujeres que la tengan y a su vez conciban bebés hombres tendrán hemofilia", expresó.
Por eso cuando el padre tiene hemofilia, pero la madre no, ninguno de los hijos varones la padecerá. Los pacientes no sólo se ven afectados físicamente, comenta Doti, "también la familia, en especial las mujeres sienten culpa de trasmitir la hemofilia a sus hijos varones". Y añade: "Las paradojas de la vida, dos mujeres en el mundo han estado trabajando para encontrar tratamientos eficaces y paliar así la situación de hombres hemofílicos".
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